Városlista
2020. november 27, péntek - Virgil

Hírek

2020. Július 01. 11:09, szerda | Életmód
Forrás: mti/illusztráció: pixabay

Magyar kutatók vezetésével derítették fel egy ritka, súlyos betegség okát

Magyar kutatók vezetésével derítették fel egy ritka, súlyos betegség okát

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez.

Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.

Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának "ékezeteit", vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA) által az MTI-hez kedden eljuttatott közlemény.

A kommüniké szerint az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.

Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik "RNS-ékezetét" készítő enzim meghibásodik a szervezetben.

Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.

A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt. Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák "ékezeteiért" felelnek.

A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították.

A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.

A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet).

A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.

A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.

A közös közlemény így végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.

A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.

A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez - áll az MTA közleményében.

Címkék: betegség, kutatás, orvos

Ezek érdekelhetnek még

2020. November 26. 18:01, csütörtök | Életmód

A vashiány élettani hatásaira hívja fel a figyelmet a vashiány napja

A szervezet vashiányából adódó káros élettani hatásaira hívja fel a figyelmet a vashiány napja (november 26.) kezdeményezés.

2020. November 26. 14:08, csütörtök | Életmód

Az élményajándékot jobban értékelik az idősebb gyerekek

Ahogy a gyerekek nőnek, egyre jobban örülnek az élményajándéknak a tárgyak helyett - ezt állapította meg az Illinois Egyetem chicagói intézményének kutatása.

2020. November 24. 09:00, kedd | Életmód

A hiperbár oxigénterápia visszafordíthatja az öregedést

A hiperbár oxigénterápia (HBOT) egészséges idősödő felnőtteknél megállíthatja a vérsejtek öregedését, és megfordíthatja az öregedés folyamatát a Tel-Aviv-i Egyetem (TAU) és az izraeli Samír kórház közös kutatása szerint.

2020. November 21. 15:04, szombat | Életmód

Elkészült a világ 20 ezer méhfajának globális térképe

A világ 20 ezer méhfajának eloszlását bemutató globális térképet készítettek szingapúri és kínai kutatók, akik szerint munkájuk segíteni fogja a rovarok megóvására irányuló erőfeszítéseket.